Στον 3ο μήνα και συγκεκριμένα μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κυήσεως, πραγματοποιείται το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας, στο οποίο μετράται το πάχος του υγρού που βρίσκεται κάτω από το δέρμα στον αυχένα του εμβρύου.
Αν αυτό βρεθεί αυξημένο, τότε υπάρχει αυξημένη πιθανότητα για σύνδρομο Down.
Η πιθανότητα είναι μεγαλύτερη σε γυναίκες προχωρημένης ηλικίας.
Η ευαισθησία του υπερηχογραφήματος για την ανίχνευση του συνδρόμου Down είναι περίπου 80%.
Σε συνδυασμό, τώρα, με τον προσδιορισμό στο αίμα της εγκύου γυναίκας δυό πρωτεϊνών, του PAPP-Α και της ελεύθερης β χοριακής γοναδοτροπίνης καταφέρνουμε να ανεβάσουμε την ευαισθησία της μεθόδου ανιχνεύσεως εμβρύων με Σ.Down στο 90% (κατά τον Κύπρο Νικολαϊδη, τον ερευνητή που ανακάλυψε την μέθοδο), το ποσοστό ανίχνευσης μπορεί και να φθάνει το 94-97%, όταν η εξέταση γίνεται σε κέντρα πιστοποιημένα.
Το αποτέλεσμα εκφράζεται με μια πιθανότητα, την πιθανότητα που έχει το έμβρυο να έχει το πρόβλημα, π.χ. 1/300 ή 1/1000 ή 1/10.000 (ένα προς τόσο).
Σαν όριο, αυθαίρετα, ως “κατώφλι”, έχουμε ορίσει το 1/300, οπότε εάν η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down είναι μεγαλύτερη (πχ 1/100 ή 1/200), τότε προτείνεται στη γυναίκα να σκεφθεί εάν θα ήθελε να υποβληθεί σε μια επεμβατική εξέταση που παρέχουν με ακρίβεια τη διάγνωση της ύπαρξης ή όχι χρωμοσωμιακών ανωμαλιών (συμπεριλαμβανομένου και του Σ.Down).
Οι εξετάσεις αυτές είναι η βιοψία χοριακής λάχνης (λήψη τροφοβλάστης) και η αμνιοπαρακέντηση (παρακαλώ σημειώστε πως υπάρχει κίνδυνος 0,5% αποβολής).
Υποστηρίζεται η εφαρμογή της “μη επεμβατικής προγεννητικής δοκιμασίας” που αναλύει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας για να εντοπίσει γενετικά σύνδρομα όπως τρισωμίες και ανευπλοειδικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση είναι σημαντική επειδή παρέχει έναν ασφαλή και ακριβή τρόπο για να ελεγχθεί το έμβρυο πριν από τη γέννηση για γενετικές διαταραχές, με πιο συνηθισμένη το σύνδρομο Down.
Το τεστ Veracity, είναι μια προγεννητική εξέταση νέας γενιάς που έχει σημαντικά μεγαλύτερη ακρίβεια (> 99%) και δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής. Ο ιατρός θα σας δώσει αναλυτικές πληροφορίες και θα σας συμβουλέψει πότε πρέπει να πραγματοποιηθεί.